Het ontcijferen van de genetische code van de ziekte van Parkinson een familiegerichte strategie
- Genen
- Hoofdonderzoeker: prof. Vincenzo Bonifati, MD, PhD
- Instituut: Erasmus MC, Rotterdam
- Projectduur: 36 maanden
- Aangevraagd budget: €458.700
Doelstellingen
Hoewel de ziekte van Parkinson meestal sporadisch ontstaat, heeft 10-15% van de gevallen een familiegeschiedenis voor dezelfde ziekte. Er zijn al verschillende parkinson-gerelateerde genen ontdekt, maar veel families met vermoedelijk erfelijke parkinson hebben nog geen genetische verklaring. Dit onderzoek wil nieuwe genetische mutaties vinden die parkinson veroorzaken en de bijbehorende symptomen beter begrijpen. Het doel is om de diagnose te verbeteren, nieuwe biomarkers te identificeren en uiteindelijk behandelingen op maat te ontwikkelen.
Onderzoeksdetails
Dit onderzoek analyseert genetische gegevens van veel families waarin meerdere mensen parkinson hebben, en van personen met vroege parkinson (voor het 40ste levensjaar). De wetenschappers gebruiken geavanceerde DNA-analysetechnieken, zoals whole-exome sequencing (WES) en long-read whole-genome sequencing (WGS) en geavanceerde bio-informatica tools. Als er nieuwe genetische varianten worden ontdekt, gaan de onderzoekers deze vergelijken met bestaande genetische databanken om hun link met parkinson te bevestigen.
Deelnemende onderzoekscentra:
- Erasmus MC (Nederland)
- Parkinson Institute Milan (Italië)
- Instituto de Medicina Molecular (Portugal)
- Mongi Ben Hmida National Institute of Neurology (Tunesië)
Gewenste resultaten
De onderzoekers hopen nieuwe parkinson-veroorzakende genen te vinden, wat kan leiden tot een beter begrip van de mechanismes achter de ziekte. Deze ontdekkingen kunnen bijdragen aan vroegtijdige diagnoses, betere biomarkers en nieuwe behandelingen die direct de oorzaak en de mechanismes van de ziekte aanpakken.
Daarnaast kunnen artsen hiermee in de toekomst beter voorspellen wie risico loopt op parkinson.
Betekenis voor patiënten, onderzoekers en financiers
Voor patiënten en hun families kan dit onderzoek leiden tot nauwkeuriger diagnostiek en betere behandelingen. Voor wetenschappers draagt het bij aan een diepgaander begrip van de genetische oorzaken van parkinson en nieuwe onderzoeksrichtingen. Voor financiers biedt het een kans om baanbrekend onderzoek te ondersteunen dat kan bijdragen aan gepersonaliseerde geneeskunde en toekomstige behandelingen tegen deze snelgroeiende neurologische aandoening.
Hoe kun je helpen?
Zonder de ruimhartige steun van mensen zoals jij, kunnen wij geen baanbrekend onderzoek steunen. Help je ook mee met een donatie voor onderzoek?