Gerjan: ‘Jarenlang zonder diagnose of begeleiding; het was zenuwslopend’

Familie, Patiënten
19 juni 2023

De moeder van Gerjan heeft MSA-C, een zeldzame degeneratieve neurologische aandoening. Parkinsononderzoek levert soms ook ontdekkingen op over deze ziekte.

“MSA-C wordt weleens omschreven als de ziekte met de duizend gezichten. Er is maar weinig over bekend en als gevolg daarvan leidden de kenmerken ervan bij mijn moeder Jook niet direct tot een duidelijke diagnose.

Mijn moeder van vroeger zou ik omschrijven als een levendige vrouw, voor wie haar familie het belangrijkst was. Zo iemand die altijd voor je klaarstaat. Een fijne moeder en lieve oma. Ze heeft in zijn algemeenheid geen makkelijk leven gehad, maar bleef altijd positief. Ze had net besloten meer van de wereld te zien, meer te reizen, toen ze ziek werd.

Opstapelende klachten

De diagnose is vier jaar geleden gesteld, maar het begon allemaal eigenlijk negen jaar geleden al. Jook struikelde in 2014 opeens over de hond. Ze viel daardoor hard op de grond. Na de val kreeg ze pijn in haar onderrug en heup en die klachten gingen over in structurele loop- en pijnklachten. Een jaar na deze val werd Jook duizelig, kortademig en onwel tijdens een optreden met een lokale rockband. Toen ze daarna klachten bleef houden, werd vastgesteld dat ze een CVA (cardiovasculair attaque, beroerte, red.) had gehad die avond. Maar er klopte iets niet; in de jaren erna leek klacht op klacht zich op te stapelen. Een frozen shoulder, pijnen overal in haar lichaam, er kwam alleen maar bij. Hoe kon dit? Waren dit chronische klachten van de val? Van de CVA? Maar waarom waren de klachten dan zo diffuus? En waardoor leek het alleen maar slechter met haar te gaan?

Ziekenhuis in, ziekenhuis uit

Feit is dat ze van 2016 tot en met 2018 ziekenhuis in, ziekenhuis uit ging. Lopen werd moeilijk en ook haar evenwichtsorgaan werkte niet mee. Ze werd door een dozijn artsen voor van alles onderzocht, maar er kwam niks concreets uit. Zelfs een psychiater werd op een gegeven moment aangehaakt: zat het niet tussen haar oren? Gekmakend natuurlijk, als je zoveel klachten ervaart en die worden afgedaan als psychisch. We besloten uiteindelijk haar naar een privékliniek te sturen, in de hoop dat daar – met een interdisciplinair team onder één dak – meer duidelijkheid zou komen. Ook daar kwam weinig uit: men dacht dat het restklachten waren van de CVA.

Parkinson, maar dan veel sneller

Uiteindelijk konden ook zij niks meer voor ons doen. We kwamen weer in het reguliere zorgsysteem terecht. Door de toenemende klachten liep mijn moeder inmiddels achter een rollator en ook communiceren met haar ging steeds slechter. Het was een oplettende geriater in het Gelre ziekenhuis in 2020 die zei dat het weleens MSA kon zijn; gezien het ziektebeeld zou dat beslist kunnen kloppen. We werden doorgestuurd naar het RadboudUMC, die gespecialiseerd is in MSA. Daar werd vastgesteld dat Jook MSA-C heeft: een progressieve degeneratieve neurologische aandoening die ervoor zorgt dat de kleine hersenen, het cerebellum en de hersenstam verschrompelen. Hierdoor gaan onder andere spraak, lopen en motorische functies hard achteruit binnen relatief korte tijd. MSA lijkt ergens op parkinson (al lijkt MSA-P daar nog meer op dan MSA-C, red., zie onze pagina: https://www.parkinsonfonds.nl/over-de-ziekte-van-parkinson/multipele-systeem-atrofie-msa-msa-p-en-msa-c/), alleen gaat het véél sneller en is het uiteindelijk binnen meestal een decennium fataal. De gemiddelde levensverwachting is tussen de 5 en 9 jaar na diagnose.

Kostbare tijd verloren

Enerzijds is zo’n diagnose een Jobstijding. We wisten nu officieel dat het alleen maar slechter zou worden dan dit. Anderzijds wisten we nu eindelijk wat ze mankeert. De diagnose gaf ook eindelijk duiding en erkenning voor het scala aan klachten dat eerder dus als ‘vaag’ werd afgedaan. Maar doordat de diagnose zo lang heeft geduurd, hebben we kostbare tijd verloren. Dat is ontzettend verdrietig. Mijn moeder is nu woonachtig op een zorginstelling voor mensen met een lichamelijke beperking en/of niet-aangeboren hersenletsel. Ze ligt veel in bed en zit nog regelmatig in de rolstoel. Praten gaat steeds moeilijker en maakt ze inmiddels gebruik van een letterkaart om te communiceren. Ze zit gevangen in haar eigen lichaam, maar krijgt nog wel alles mee. En haar gevangenis wordt steeds kleiner.

Vlog over MSA-C

Toen communicatie nog iets makkelijker was, heeft ze mijn dochter van 17 jaar verteld dat ze graag een vlog over MSA-C zou willen maken. Ja, zo modern is mijn moeder wel. Haar doel is dat er meer aandacht komt voor MSA en MSA-C, zodat er meer onderzoek naar kan worden gedaan. In de hoop dat de ziekte ooit genezen kan worden, maar ook dat de diagnosestelling beter wordt. Op dit moment loopt in het RadboudUMC een onderzoek, het zogeheten MADAM onderzoek (geen ParkinsonFonds onderzoek, red.), naar bio markers voor een nauwkeurige diagnose van MSA-C. Zoals al gezegd hebben we kostbare tijd verloren doordat we zo lang zoekende zijn geweest. Daarom geef ik ook dit interview aan ParkinsonFonds: zodat er mee ruchtbaarheid aan deze aandoening komt. Omdat het ook een degeneratieve neurologische aandoening betreft, weten we ook nooit of dit positieve gevolgen heeft voor parkinson. Andersom is dat in elk geval wel zo bij onderzoek naar parkinson.

Meer over MSA-P en MSA-C vind je hier op onze site.

Mensen die ons verder willen helpen kunnen naar Jook’s actiepagina
De vlog van Jook vind je hier.