Nieuwe ontdekking in zenuwcelstudie

Er is een nieuwe ontdekking in zenuwcelstudie van dr. Wim Mandemakers (Erasmus MC), die we graag met u willen delen. Hij deed twee interessante nieuwe ontdekkingen, van grote betekenis voor de voortgang van zijn onderzoek, voor toekomstig onderzoek en voor de medisch-wetenschappelijke, (inter)nationale kennis over Parkinson.

Wellicht weet u nog dat dr. Mandemakers onderzoek doet naar het voorkomen van het afsterven van zenuwcellen in Parkinsonpatiënten en naar de rol van het eiwit SYNJ1 hierbij.
Eerder, internationaal onderzoek liet zien dat het SYNJ1-eiwit een rol speelt bij de signaaloverdracht tussen zenuwcellen. Dr. Mandemakers wil ontdekken welke processen in de zenuwcel verstoord raken, hoe hij zenuwcellen kan herstellen en hoe hij kan voorkomen dat deze afsterven. Met als uiteindelijke doel het ontwikkelen van een therapie om de ziekte van
Parkinson af te remmen of zelfs te stoppen.

Belangrijke bevindingen

Dr. Wim Mandemakers: “We toonden aan dat het eiwit SYNJ1 een belangrijke rol speelt in het zogeheten autofagieproces. Autofagie is een soort vuilnisdienst van de cel.  In de hersenen van patiënten met de SYNJ1-mutatie wordt het afval in de cel niet goed afgevoerd. Dat leidt tot opstoppingen en uiteindelijk het afsterven van hersencellen.” Deze belangrijke  bevindingen deelde het onderzoeksteam met wetenschappers uit hun onderzoeksveld via een publicatie in The EMBO Journal. Dit gerenommeerde wetenschappelijke tijdschrift publiceert internationaal over onderzoek op moleculair en celbiologisch gebied.

Vervolgonderzoek

In zijn vervolgonderzoek keek dr. Mandemakers meer in detail naar specifieke aspecten van autofagie en de verstoring hiervan in cellen van patiënten met de SYNJ1-mutatie. “Hierdoor vonden wij aanwijzingen dat SYNJ1 is betrokken bij de verwijdering van niet goed functionerende mitochondria uit de cellen. Mitochondria kun je vergelijken met batterijen: ze leveren energie aan de cel, zodat deze gezond kan blijven. Na verloop van tijd verzwakt de functie van mitochondria echter, zoals een batterij leegraakt. Deze worden dan vervangen door  nieuwe mitochondria, vergelijkbaar met het vervangen van een batterij. Dit is een normaal proces in de cel. Het verwijderen van niet goed functionerende mitochondria is een onderdeel van autofagie. Dat noemen we mitofagie. Onze voorlopige nieuwe data tonen nu aan dat SYNJ1 mogelijk een rol speelt bij mitofagie. Dit is een interessante ontdekking. Zeker  als je dat bekijkt in het licht van de eerdere ontdekkingen bij andere genen waarvan mutaties tot de ziekte van Parkinson leiden. Daarbij werd aangetoond dat mutaties in die genen leiden tot een verstoring van het mitofagieproces.”

Focus op de rol van SYNJ1 om afsterven van cellen te voorkomen 

Dr. Mandemakers richt zich nu op de rol van SYNJ1 in mitofagie en de mogelijke interactie tussen SYNJ1 en de andere genen die bij dit proces zijn betrokken. “Door dit onderzoek willen we achterhalen in welk specifiek stadium in autofagie/mitofagie het eiwit SYNJ1 een rol speelt. Dat kan als aanknopingspunt dienen voor de ontwikkeling van een test voor stoffen die het autofagie-/mitofagieproces kunnen herstellen – om zo het afsterven van de cellen verder te voorkomen. De uitkomsten van dit onderzoek zijn mogelijk ook van belang voor andere voorkomende mutaties en niet-erfelijke vormen van Parkinson, omdat de genen betrokken zijn bij dezelfde processen in de cellen. Eventuele ontwikkelingen van therapieën, gebaseerd
op onderzoek naar SYNJ1-mutaties, zijn daardoor mogelijk ook effectief voor andere vormen van de ziekte van Parkinson.”

Aan al onze donateurs: hartelijk dank voor uw bijdrage.

Zonder uw steun waren deze veelbelovende ontdekkingen niet mogelijk geweest. We blijven u op de hoogte houden.